基因组测序>
建库测序>
人类基因组测序>
动植物基因组测序>
微生物基因组测序>
转录调控测序>
表观组测序>
单细胞测序>
空间转录组>
基因分型>
质谱分析>
蛋白组学分析>
代谢组学分析>
免疫定量>
转化医学>
转化医学及临床试验服务>
伴随诊断一站式解决方案>
多组学联合分析>
SNP检测及注释
开发SNP标记,注释及过滤
SNP(单核苷酸多态性)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换等。我们采用SAMTOOLS等软件进行群体SNP的检测,利用ANNOVAR软件对SNP检测结果进行注释。Category | Number of SNPs | |
Upstream | 203,062 | |
Exonic | Stop gain | 2,142 |
Stop loss | 564 | |
Synonymous | 247,194 | |
Non-synonymous | 167,809 | |
Intronic | 321,306 | |
Splicing | 1,471 | |
Downstream | 189,867 | |
upstream/downstream | 51,199 | |
Intergenic | 986,703 | |
ts | 1,256,052 | |
tv | 915,265 | |
ts/tv | 1.372 | |
Total | 2,171,317 |
CNV检测及注释
开发CNV标记并进行注释
CNV主要是全基因组水平发生的大片段(≥1,000 bp)的duplication或deletion现象,来确定CNV发生的区域,基于软件CNVnator以全基因组的深度分布差异情况,通过个体的深度测序。Category | Number of CNVs |
Total | 1,747 |
Upstream | 107 |
Exonic | 422 |
Intronic | 24 |
Downstream | 53 |
Upstream/Downstream | 17 |
Intergenic | 1,124 |
Duplication | 552 |
Deletion | 1,195 |
群体遗传多样性分析
科学推测群体亲缘关系
1. 群体进化树分析
系统进化树(phylogenetic tree,用来表示群体间的进化关系,又称evolutionary tree进化树)是描述群体间分化顺序的分支图或树。根据群体的物理或遗传学特征等方面的共同点或差异可以推断出它们的亲缘关系远近。我们采用邻接法(neighbor-joining methods)构建进化树。2. 群体主成分分析
主成分分析(PCA)是一种纯数学的运算方法。可以将多个相关变量经过线形转换选出较少个数的重要变量。PCA应用到很多学科。主要用于聚类分析,按照不同性状特征将个体按主成分聚类成不同的亚群,在遗传学当中,同时用于和其它方法做相互验证,它是基于个体基因组SNP差异程度。3. 群体遗传结构分析
群体遗传结构指遗传变异在物种或群体中的一种非随机分布。按照地理分布或其他标准可将一个群体分为若干亚群,而亚群与亚群之间则亲缘关系稍远,处于同一亚群内的不同个体亲缘关系较高。群体结构分析有助于理解进化过程,并且可以通过基因型和表型的关联研究确定个体所属的亚群。群体选择分析
——连锁不平衡分析
群体选择分析
——基于SNP的选择消除分析
1. 基于群体分化(Fst)
群体的固定系数F反映了群体等位基因杂合性水平。固定系数F是F统计量(Fst)的一个特例。0≤Fst≤1,Fst越接近1表示亚种群间的种群分化越明显。2. 基于群体多样性分析
群体θπ值反映了群体基因组碱基多样性。θπ分析。并对滑动窗口中群体遗传信息的差异(SNP)进行分析,通过以一定大小的窗口(如5 Kb)在基因组上滑动。3. 基于Fst和π的选择消除分析
Fst和π已被证实是一种很有效力地检测选择消除区域的方法,往往可以得到较强的选择信号,特别是在挖掘与生存环境密切相关的功能区时。群体选择分析
——基于CNV的选择消除分析
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//修改右侧href
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Fflc_Style() /*20220610 添加的*/
TuPianFangDa()
MaoDianDingWei();
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//点击右侧切换效果
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//获取title
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